Genetyka medyczna i molekularna

Książka oferuje wszechstronny przegląd wiedzy z zakresu genetyki człowieka oraz zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Szczegółowo omawia kluczowe działy medycyny, które korzystają z analizy genomu i dziedziczenia, a także bada kwestie, jak genetycznie uwarunkowana zmienność współdziała ze środowiskiem. Istotny nacisk położono na leczenie chorób o podłożu genetycznym, w tym na personalizację terapii, wprowadzając immunoterapię i terapię genową. Osobny rozdział poświęcono osiągnięciom inżynierii genetycznej w biomedycynie.Aktualne wydanie skupia się na podstawach genetyki i genomiki, zasadach dziedziczenia oraz genetycznie uwarunkowanej zmienności indywidualnej. Opisuje techniki analizy kwasów nukleinowych, użycie bioinformatyki w genetyce oraz zaawansowane sekwencjonowanie DNA. Prezentowane są także podstawy molekularnej patologii chorób dziedzicznych, nowotworowych, złożonych i mitochondrialnych. Wśród praktycznych zastosowań biologii molekularnej znalazły się medycyna sądowa, diagnostyka chorób zakaźnych i inwazyjnych. Książka tradycyjnie podkreśla znaczenie poradnictwa genetycznego oraz epidemiologii genetycznych schorzeń. Rozszerzono treść o zagadnienia takie jak różnorodność genetyczna populacji, biologia molekularna w transplantologii i transfuzjologii, oraz epigenetyka, farmakogenetyka i nutrigenetyka. Nowe rozdziały dotyczą badań przesiewowych i genealogicznych analiz DNA.Poruszane są także prawne i społeczne aspekty współczesnej genetyki, co stanowi istotny punkt książki. Mimo znaczących postępów, przedstawione tematy w dalszym ciągu pozostają naukowym wyzwaniem i wskazują na potencjał rozwoju w zastosowaniach laboratoryjnych w nadchodzących latach. Publikacja jest częścią serii wydawniczej, która rozpoczęła się w 1998 roku od książki "Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej", a kontynuuje wątek zapoczątkowany w książce "Genetyka medyczna i molekularna" z 2019 roku.Podręcznik skierowany jest do szerokiego kręgu odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, lekarzy różnych specjalności, diagnostów laboratoryjnych, specjalistów genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej, pracowników przemysłu farmaceutycznego oraz wszystkich zainteresowanych poszerzeniem wiedzy w zakresie genetyki człowieka.Autorzy tej książki to uznawani eksperci w swoich dziedzinach, dysponujący znaczącym dorobkiem naukowym i dydaktycznym.