Przeciążenia

Mutacja genetyczna prowadząca do choroby naszej córki powoduje gromadzenie się toksycznych substancji, co skutkuje uszkodzeniem mózgu. Martusia cierpi na padaczkę oporną na leczenie, opóźnienie rozwoju ruchowego oraz niedowład wiotki wszystkich kończyn. Jest dzieckiem leżącym, naszą ukochaną królewną. Nie istnieje skuteczna metoda leczenia, więc skupiamy się na terapii objawowej, która ma na celu łagodzenie napadów padaczkowych. Zdiagnozowana u niej choroba jest niezwykle rzadka – odnotowano tylko 7 przypadków w Polsce i mniej niż 100 na świecie. Nasza dzielna córeczka, Martusia, urodziła się 14 lutego 2015 roku, ważyła 2840 gramów, a jej wynik w skali Apgar po minucie wynosił 9/10, po pięciu minutach 10/10. Wyglądała zdrowo, ale po sześciu tygodniach musieliśmy udać się do szpitala z podejrzeniem padaczki ze względu na regularne drgawki.Martusia przeżyła wiele hospitalizacji z powodu przedłużających się napadów. W Warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka, w 16 miesiącu życia rozpoczęto leczenie Synakhtenem, co początkowo przyniosło poprawę, lecz później nastąpiło pogorszenie. Diagnostyka była kontynuowana, w tym biopsja mięśnia uda. Podjęto decyzję o zastosowaniu diety ketogennej, którą Martusia rozpoczęła w marcu 2017 roku. Choć początkowo przynosiła ona poprawę, napady padaczkowe nasiliły się w ostatnich miesiącach. Intensywna rehabilitacja, terapie zajęciowe, zajęcia z neurologopedą i terapia karmienia są nieodzowne, by wspierać naszą córkę. Nie tracimy nadziei, że Martusia będzie mogła cieszyć się pięknem życia.Zwracamy się z apelem o wsparcie na leczenie, rehabilitację, leki wspomagające i ochronę zdrowia. Martusia jest podopieczną fundacji "Zdążyć z pomocą". Kolekcja opowiadań, hołd dla XX-wiecznej literatury fantastycznej, zawiera siedem historii inspirowanych twórczością autorów takich jak Gustaw Meyrink, Stanisław Grabiński i Bruno Schulz. Tytuły opowiadań to: "Wysypisko manekinów", "Przez przypadek", "Wolna wola", "Willa", "Wewnętrzny nakaz", "Archiwum" i "In spe". Okładka książki jest miękka, a całość liczy 328 stron.