Genetyka w ginekologii i położnictwie

Trzeci tom serii „w gabinecie lekarza ginekologa”, pod redakcją prof. Piotra Węgrzyna, jest wartościowym źródłem wiedzy skierowanym głównie do ginekologów-położników, genetyków klinicznych oraz lekarzy szkolących się w tych dziedzinach. Publikacja jest poświęcona zagadnieniom genetycznym w kontekście położnictwa i ginekologii. Stanowi także cenną pomoc dla specjalistów z zakresu perinatologii, endokrynologii ginekologicznej, medycyny rozrodu i ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej stykają się z omawianymi tematami. Rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, książka porusza kluczowe zagadnienia genetyczne.

W numerze szczegółowo omówiono m.in. zaburzenia różnicowania cech płciowych oraz zasady nomenklatury związane z nieprawidłowościami w rozwoju oraz funkcjonowaniu układu rozrodczego. Czytelnicy znajdą informacje o determinacji i różnicowaniu płci, rozwoju pierwotnych gonad, jak również hormonalnych zależnościach wpływających na rozwój cech płciowych. Szczególną uwagę poświęcono także genetycznym przyczynom niepłodności i poronień nawracających, wskazując na rolę aberracji chromosomowych oraz praktyki poradnictwa genetycznego.

Publikacja opisuje również nowoczesne metody diagnostyki prenatalnej, takie jak ocena kariotypu, szybka detekcja aneuploidii, mikromacierze, a także techniki molekularne i sekwencjonowanie. Autorzy omawiają zarówno aspekty diagnostyki nieinwazyjnej, jak i inwazyjnej, uwzględniając testy przesiewowe i ich interpretację.

W kontekście genetyki raka piersi i nowotworów ginekologicznych, książka porusza tematy predyspozycji do nowotworów, w tym mutacji BRCA1 i BRCA2, oraz dostarcza zaleceń dotyczących postępowania w zespołach wysokiego ryzyka zgodnie z rekomendacjami NCCN. Dzięki kompleksowemu podejściu publikacja ta staje się nieocenionym narzędziem w praktyce medycznej związanej z ginekologią i położnictwem.