Sytuacja społeczno-wychowawcza rodziny dziecka z mukopolisacharydozą

Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadko występujących genetycznych chorób metabolicznych, które charakteryzują się nadmiernym odkładaniem się cząsteczek w tkankach ciała. Każdy typ MPS może dotyczyć różnych układów organizmu, różnić się prognozami i przebiegiem choroby, ale we wszystkich przypadkach choroba postępuje z czasem.Ta książka analizuje sytuację osób dotkniętych mukopolisacharydozami oraz ich rodzin we współczesnej Polsce. Swoistość tej sytuacji wynika z wielu czynników, takich jak zróżnicowany obraz kliniczny i przebieg choroby w różnych typach mukopolisacharydozy, a także występowanie wielu wariantów w ramach danego typu. Sprawia to, że podobne przypadki są rzadkością, co utrudnia porównywanie doświadczeń poszczególnych pacjentów. Każdy przypadek może wymagać indywidualnego podejścia i różnego rodzaju rehabilitacji, co może prowadzić do osamotnienia pacjentów i ich opiekunów. Izolację mogą pogłębiać trudności związane z odległością geograficzną, co ogranicza możliwości osobistych spotkań i wymiany wiedzy oraz doświadczeń. Jednak dzięki internetowi rodziny mogą łatwiej kontaktować się z innymi pacjentami, dzieląc się informacjami i wzajemnie wspierając.Struktura książki jest trójdzielna. W pierwszej części przybliżam podstawowe informacje teoretyczne związane z tematem, w tym pojęcie chorób rzadkich oraz rozwój psychospołeczny dziecka z chorobą postępującą. Omawiam także sytuację społeczną rodzin z osobami niepełnosprawnymi oraz teorię strukturacji Anthony’ego Giddensa. Druga część książki skupia się na założeniach metodologicznych, a trzecia na analizie wyników badań nad sytuacją rodzinną i edukacyjną dzieci z mukopolisacharydozą. Przedstawiam również model wsparcia interdyscyplinarnego dla osób z MPS i ich bliskich, wykorzystując przy tym teorię strukturacji.Publikacja jest szczególnie skierowana do pedagogów specjalnych oraz studentów pedagogiki specjalnej, którzy interesują się tematyką niepełnosprawności wynikającej z rzadkich schorzeń genetycznych oraz inkluzyjnego podejścia w pedagogice. Problematyka związana z funkcjonowaniem społecznym osób z rzadkimi chorobami staje się coraz ważniejszym obszarem w tej dziedzinie.