Genetyka medyczna

Podręcznik ten, nowoczesny i bogato zilustrowany, stanowi kompendium wiedzy o kluczowych zagadnieniach z zakresu genetyki medycznej, z naciskiem na ich praktyczne zastosowanie w klinice. W książce szczegółowo przedstawiono wiele tematów, w tym podstawy biologii molekularnej, mechanizmy dziedziczenia autosomalnego zarówno dominującego, jak i recesywnego, dziedziczenie sprzężone z płcią oraz cytogenetykę. Poruszono również genetykę nowotworów, tematykę badań genetycznych, oraz genetykę kliniczną wraz z poradnictwem genetycznym.Autorzy poświęcają szczególną uwagę mapowaniu i identyfikacji genów, co jest jednym z głównych obszarów badawczych współczesnej genetyki medycznej. Istotnym elementem książki jest także omówienie genetycznego podłoża chorób często występujących u dorosłych, jak choroby serca, cukrzyca, udar mózgu czy nadciśnienie tętnicze. Podręcznik wyposażony jest w liczne pomoce dydaktyczne, w tym szczegółowy słownik terminów używanych w tekście, które pomagają w przyswojeniu materiału. Każdy rozdział kończy się podsumowaniem kluczowych zagadnień oraz pytaniami, które umożliwiają czytelnikowi samoocenę zdobytej wiedzy. Znajdują się tu także ramki opisujące najważniejsze choroby genetyczne, wzbogacone o nowoczesne metody postępowania klinicznego.