Diagnostyka i leczenie amyloidozy

Amyloidozy stanowią grupę ponad 30 zróżnicowanych chorób, które mogą mieć podłoże nowotworowe, zapalne lub genetyczne. Wspólną cechą tych schorzeń jest odkładanie się patologicznej substancji białkowej, zwanej amyloidem, poza komórkami w tkankach różnych narządów. Choć początkowo proces ten przebiega bezobjawowo i może trwać latami, ostatecznie prowadzi do niewydolności, głównie serca lub nerek, co często bywa przyczyną zgonu. Nasza monografia została stworzona, aby przybliżyć lekarzom i diagnostom w Polsce zasady skutecznego rozpoznawania, różnicowania oraz terapii amyloidozy. Widzimy potrzebę takiego opracowania, ponieważ amyloidozy są w naszym kraju zaliczane do chorób rzadkich, a dla większości spełniają kryteria ultrarzadkich, co według definicji oznacza odpowiednio mniej niż jednego chorego na 2000 i 50 000 osób w populacji.Na rynku medycznym istnieje od 6 do 8 tysięcy różnych chorób rzadkich, które mogą dotykać łącznie nawet 2,5–3 milionów Polaków. Niestety, pacjenci często przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną, zanim otrzymają właściwą diagnozę. W ostatnich latach nastąpił znaczący postęp w diagnostyce i leczeniu tych chorób, co jest zasługą zaawansowanej technologii genetycznej i nowych terapii celowanych. Zarówno w Polsce, jak i Unii Europejskiej, inicjatywy prawne i organizacyjne zaczynają wspierać poprawę sytuacji pacjentów z rzadkimi chorobami. Od 2021 roku w Polsce realizowany jest Plan dla Chorób Rzadkich, który ma uprościć proces diagnozowania i wspierać eksperckie centra medyczne.Dla skutecznego rozpoznania i leczenia amyloidoz konieczne jest, aby personel medyczny był odpowiednio wykształcony i gotowy do praktycznego stosowania zdobytej wiedzy. W Polsce powstają już takie inicjatywy, w tym planowane jest utworzenie Centrum Amyloidozy, które będzie korzystać z zaplecza naukowego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Powstanie takiego centrum, a także rozwijanie sieci współpracy z międzynarodowymi ośrodkami, jest kluczowym celem Polskiej Sieci Amyloidozy.Na tym etapie kluczowe pozostaje szerzenie wiedzy o amyloidozach w środowisku medycznym oraz zwiększanie świadomości wśród pacjentów. Monografia, którą prezentujemy, ma na celu skrócenie „odysei diagnostycznej” pacjentów z amyloidozami, by mogli oni szybciej uzyskać trafną diagnozę i dostęp do leczenia dostępnego w Polsce.